"Я девочка! Я хочу платье!"
Олюшка – диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN, родилась 30.08.2013
Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.
Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.
#ТанатофорнаяДисплазия #Thanatophorousdysplasia
#thanatophoricdwarfism #Олюшка