Наследственная дисплазия тазобедренных суставов. Синдром Гурлер
Почему может развиваться дисплазия тазобедренных суставов? Причины и факторы риска. Каковы ранние признаки синдрома Гурлер? Нарастают ли симптомы с течением времени? Как наследуется мукополисахаридоз? Какие бывают нарушения костной системы при мукополисахаридозе? Разбор клинического случая. Об этом и не только пойдет речь в данной лекции.
Анна Кульпанович - врач-генетик, научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», координатор проведения и оценки эффективности ферментозаместительной терапии мукополисахаридозов в Беларуси.
00:17 Что такое дисплазия тазобедренных суставов.
00:46 Развитие дисплазии тазобедренных суставов.
01:54 Распространенность заболевания.
01:41 Факторы риска и причины дисплазии тазобедренных суставов.
03:39 Разбор клинического случая (пациент 1 год 9 месяцев, диагноз – мукополисахаридоз 1 типа).
04:55 Патогенез мукополисахаридоза.
05:46 Тип наследования заболевания.
06:14 Симптомы синдрома Гурлер.
06:45 Ранние клинические симптомы.
07:21 Нарастание симптомов к 1 и 2 годам.
08:19 Нарушения костной системы при мукополисахаридозе.
09:21 Нестабильность атланто-аксиального канала. Жалобы пациентов.
10:24 Искривление оси позвоночника.
11:44 Особенность дисплазии тазобедренных суставов при
мукополисахаридозе.
12:26 Особенности ведения пациентов при наследственных заболеваниях.
13:23 Тактика хирургического лечения.
14:27 «Когтистая кисть».
15:05 Карпальный туннельный синдром. Причины развития и проявления.
15:51 Синдром Гурлер. Неспецифические симптомы.
Мукополисахаридоз (МПС). Наследственные болезни обмена веществ в практике педиатра • Мукополисахаридоз (МПС). Наследственные бо...
► Подписывайтесь на наш Телеграм-канал https://t.me/Medvestnikby
Видеосъемка, фотосъемка, видеомонтаж https://video.medvestnik.by/
Газета «Медицинский вестник» – еженедельник Минздрава, лидер среди профессиональных изданий Беларуси по тиражу, распространению и охвату медицинских специальностей.
Medvestnik.by – специализированный портал для медработников. Актуальная информация от ведущих специалистов. Новости медицины и интервью, лекции о методиках диагностики и лечения заболеваний, работе симуляционных центров.
Советы, рекомендации и цитаты для врачей, провизоров, фармацевтов, специалистов лабораторной службы, медицинских сестер и фельдшеров. Интересные клинические случаи, истории из жизни докторов, юридические консультации от лидера мнения в области здравоохранения Беларуси.
Сайт: http://www.medvestnik.by/ru/
Вконтакте: https://vk.com/club37277567
Facebook: / medvestnik.by
Instagram: / medvestnik_by
На нашем канале лекции адаптированы для врачей ВСЕХ специальностей.
Мнение героя может не совпадать с позицией редакции.
#педиатрия #синдромГурлер #дисплазиятазобедренныхсуставов #генетика #наследственныеболезни #лекциидляврачей