Первая национальная конференция по редким заболеваниям в Узбекистане. Часть 1
В России и Узбекистане редким считается заболевание, которое встречается с частотой 1 на 10.000 населения. В мире на сегодняшний день известно более 7000 редких заболеваний. По данным экспертов каждый десятый житель планеты страдает тем или иным редким заболеванием. То есть получается, что каждая из болезней редкая, но ввиду того что их много, они охватывают достаточно большой процент популяции.
Есть такие заболевания, которыми страдает всего несколько человек в стране. Среди наиболее распространённых редких заболеваний можно назвать, например, гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию. Более 90% редких заболеваний считаются генетически предопределенными. Ещё совсем недавно была распространена точка зрения, что вопросы редких заболеваний — это исключительно детская тема. Но с появлением эффективных лекарственных препаратов, с пониманием того что совершенствуется система оказания медицинской помощи этой группе пациентов, всё чаще возникает ситуация, когда редкие пациенты доживают до совершеннолетия и из детской когорты переходят во взрослую.
Все эти аспекты эксперты рассмотрели на конференции 14 июня 2024 года.